先天性小耳畸形可以单独发生，也可以是综合征的部分表现，常见综合有:Treacher Collins综合征，Goldenhar 综合征，Nagar综合征，Miller综合征。

　　先天性小耳畸形的原因

　　对于每一种先天性疾病都有其发病的原因，那先天性小耳畸形的原因又是什么呢?有研究表明先天性小耳畸形病发是由于孕妈孕早期的精神刺激、病毒感染或者是服药。

　　耳廓起源于胚胎 鳃弓(下颌弓)和第二鳃弓(舌骨弓)。在胚胎第5周，鳃弓的一部分将会发育成耳廓，大致在胚胎第5-9周耳廓发育成形。在胚胎第6周，外胚层和间充质在下颌弓和舌骨弓激活、增殖后出现6个小丘状隆起，以后发育为对耳轮、对耳屏和耳垂。6个小丘增生融合形成凸起的耳廓， 鳃裂向内凹陷形成外耳道。在耳廓的发育阶段，胚胎受到遗传或外界因素影响，容易出现耳廓的多种发育畸形。

　　近的报道在我国的发病率是5. 8/ 0000。男性多于女性，比例为2： ，且以右侧畸形较多见，双侧畸形在 0%左右。小耳畸形的发病原因目前还不清楚，一般认为是环境和遗传因素共同作用的结果，环境因素大多数是在母亲妊娠早期病毒性感冒、妊娠反应过重、亦或者家庭装修的有毒物质等都是可能导致小耳畸形发病的因素。另外，有调查显示，有小耳畸形家族史的患者遗传发病率大致2.9%-33.8%。

　　先天性小耳畸形临床表现

　　先天性小耳畸形患者的临床特征涉及的部位主要是耳廓、外耳道和中耳，内耳往往不受累。按照畸形程度，临床上常用的分型为三型：先天性小耳畸形是什么 先天性小耳畸形有哪些致病因素 先天性小耳畸形常有哪些表现

　　Ⅰ度：耳廓的大小、形态发生变化，但耳廓重要的表面标志结构存在，外耳道狭窄，严重时外耳道出现闭锁;

　　Ⅱ度：为典型，只存在呈垂直方位的耳轮，呈腊肠状，外耳道闭锁;

　　Ⅲ度：只存留皮肤、软骨构成的团块，严重者出现无耳。

　　在听力方面，部分小耳畸形的患者听力正常，部分患者由于中耳发育畸形只有残余听力，而约有2%的患者由于中耳、内耳的发育畸形而 没有听力。幸运的是大多数小耳病人有一侧正常耳，加上患耳本身也有部分听力40-60分贝，日常学习和生活不会受到太大影响。

　　新生儿先天性耳畸形的发生，可由多种危险因素引起，如准妈妈在孕期采用了先兆流产药物保胎治疗，或是服用了抗感冒或抗生素类药物，维甲酸类药物等;准妈妈在孕期长期接触具有毒性的化学腐蚀剂或射线辐射;母亲属于多产次或高龄产妇，或患有糖尿病、居住在高海拔地区;胎儿出生时体重偏低等。由于胎儿的耳部发育时间很早，常在孕期两个月末已形成雏形，故这些因素均可能干扰胎儿耳部的正常发育，并可能诱发小耳畸形。建议准妈妈在孕期远离这些危险因素，以降低宝宝发生小耳畸形的风险。

　　先天性耳畸形病人的残耳表现为花生样赘生物，随年龄不会长大，因此只能通过外科手术还患儿一个正常大小相似的耳朵。部分小耳畸形的患者由于外耳道闭锁对听力的影响较小而听力正常。部分患者由于中耳发育畸形只有残余听力，而约有2%的患者由于中耳、内耳的发育畸形而 没有听力。