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小儿地中海贫血

浏览: | 更新:2018-09-28 11:58:28 | 来源:东区儿童医院 | 作者:东区儿童医院
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  地中海贫血是一种遗传性疾病,根据不同的遗传缺陷和临床症状分为许多类型,病情较轻的可通过调理和医学手段过上健康的生活,较重的则需要有效的医疗手段。地中海贫血有哪些分类呢?能不能预防治愈?家长又该怎么护理?
什么是小儿地中海贫血

  小儿地中海贫血简称小儿地贫,也叫海洋性贫血。因为它是由珠蛋白基因缺陷造成的,所以专业称“珠蛋白生成障碍贫血”。此病有遗传性,发病原因简单来说是Hb的珠蛋白存在基因缺陷,致使相对应的珠蛋白链合成存在障碍,从而造成血红蛋白中的成分改变,最终导致贫血。大多数患者临床病症为慢性进行性溶血性贫血。国外发病率较高的地区有东南亚和地中海沿岸,国内为桂、粤、琼、蜀、渝这几个南方省份,而北方地区发病率较低。
小儿地中海贫血的症状

  根据不同种类肽链的合成障碍,地贫可分为α-地贫、β-地贫、δ-地贫、γ-地贫这四种。临床上常见的为α-地贫和β-地贫。由于情况的轻重不一,分别可分为轻、中间和重型3种。其中属前两种的患者一般都能存活至成年,而重型患者易在幼年夭折。临床上,孩子越早发病,病情就越严重。轻型地贫不易察觉,往往在调查家族病史时才被发现。

  1.α-地贫

  (1)静止型。患儿没有贫血的表现,红细胞也正常,只是脐带血有些异常,即HbBarts含量介于0.01—0.02之间,但三个月后这异状就会消失。

  (2)轻型。患者没有任何贫血症状。红细胞形态出现某些变异,比如说形状改变、大小不均、海因茨体呈阳性和中央浅染等。通常,脐带血中HbBarts的含量在0.034到0.140之间,但120天之后此症状会消失。

  (3)中间型。也称为血红蛋白H病。出现轻度至中度贫血的症状。此时病人有贫血的特征,但是什么时候出现贫血、出血量多少等临床表现都有很大的差别。大多数患儿在1岁以后会出现贫血、乏力、轻度高胆红素血症或是脾肝大的症状。此程度的患儿大多只能存活至成年。

  (4)重型。也称为HbBarts胎儿水肿综合征。患此病的胎儿一般会在30-40周时流产或是胎死腹中。即使出生,患儿容易在分娩后半小时内夭折。患儿出生后可见明显贫血、肝脾器官肿大、全身水肿以及胎盘大且脆等症状。

  2.β-地贫

  (1)轻型。患儿可能会轻度贫血,出现脾肿大问题,也可能无任何症状,还可能有轻度的脾肿大的特征。不易发现常被忽略,一般可存活至老年。

  (2)中间型。患儿幼儿期没有症状,一般在幼童期才表现出来,程度介于轻型和重型间,主要的症状有脾脏较轻、中度的脾肿大、较轻的骨骼改变。

  (3)重型。也被称为Cooley贫血。刚出生时尚无显著特征,但在90天到满岁阶段开始出现慢性进行性贫血的症状。患儿一般会肝脾肿大、面色苍白、发育不良,伴有轻度高胆红素血症,随着岁数增长越来越明显,且会出现骨骼变大和髓腔变宽的特征。满1周岁后颅骨相貌产生明显的变化,脑袋变大、眼距变款、颧高鼻塌。此为身患地中海贫血的典型长相。孩子往往会并发气管炎和肺炎,严重的甚至心力衰竭。若不治疗,患儿易在5岁前夭折。 小儿地中海贫血能治愈吗

  遗憾的是,目前国际上还没有研究出能完全治愈小儿地贫的技术。轻度和中度病人一般不治疗,重度病人能通过骨髓移植手术来摆脱不断输血的烦恼,但是细胞移植无法改变基因,珠蛋白基因缺陷还是会遗传给下一代,所以无法完全治愈。
下面介绍几种常见的治疗方法:

  1.一般疗法

  平时注意休息和补充营养,多吃富含维生素E和叶酸的食物。

  2.输注浓缩红细胞。

  (1)高量输血。这种方法是先反复给患儿输浓缩红细胞,当患儿血液中血红蛋白的含量达到120-140g/L时暂停,等患儿3-4周后血红蛋白含量下滑到90-80g/L或是更低时注输浓缩红细胞10-15ml/kg,使得孩子的血红蛋白含量会到100g/L以上。这样能使胃肠道降低对铁的吸收,压制脾脏继续肿大的趋势,纠正机体缺氧的状态。

  (2)低量输血。中等量的输血能暂时挽回濒临死亡的重度患者,使他们的HB含量稳定在60-70g/L的水平。但随着患者的年龄增长,这种方式的治疗效力越来越有限,不少患者在如此维持治疗十年后由于器官逐渐衰竭而逝世。

  3.切除脾脏。适用于脾肿大的中度贫血病人。切除脾脏会使免疫力降低,所以应在孩子满5岁后进行且需严格掌控好适应症。

  4.造血干细胞移植。移植包括四个部分,分别为骨髓移植(BMT)、外周血造血干细胞移植(PBSC)、宫内造血干细胞移植(IUHCT)和脐血移植(BMT)。目前独有此手术能根治地贫,有经济能力且有移植来源的病人应尽早进行。

  5.铁鳌合剂。此治疗方法适用于因长时间大量输血或是胃肠道增加对铁的摄取等原因造成体内铁过量(一般为大于20克)的患者。铁鳌合剂能让铁通过排尿和排遗流出体内,然而它并不能抑制胃肠道继续吸收铁。一般建议2-3岁后或是有明显的铁负荷过重才使用铁鳌合剂。目前常使用去铁敏加注氯化钠溶液或重蒸馏水进行皮下注射。目前,国外已经研发出了口服剂,但经济成本相当高。

  6.基因活化治疗。用化学药物来改变基因的状。但目前此项技术仍在探索中,临床使用很少。

  TIP:重型地贫的待产妈妈需留心:分娩前务必检查孩子是否也患有此症,若是的话可考虑行人流;若结果显示为轻型或正常,则可放心生产。另外,轻度无须治疗,中度和重度能选择输血和去铁的方法,在日常护理中做好预防工作,可以多吃些含丰富叶酸和维生素E的食物。
小儿地中海贫血的日常护理

  1.注意饮食。建议选择营养丰富的食品,清淡为佳,少吃辛辣油腻之物,饭菜精心搭配,保持营养均衡。

  2.勤锻炼。此症的患者体质要比常人弱一些,平常要多注意休息和防寒。同时适当进行户外锻炼,增强体质,打太极拳、气功这些活动能增强抵抗力。

  3.调整心态。过激和阴郁的情绪不利于治疗,并且会加速病情的恶化。面对疾病要有健康向上的心态,保持乐观轻松的情绪也是抗病的良方。
小儿地中海贫血的遗传几率

  1.患有同型地贫的父母,胎儿有5%的几率完全健康,50%的几率成为携带者,25%得到几率患上重型地贫。但α型的遗传要复杂一些,所以后代也患此症的可能性需要对夫妻双方做更详细的染色体分析才能知道。

  2.若父母双方患有的地贫属于不同类型,或是单方有地贫基因,则孩子不会患上地贫。
如何预防小儿地中海贫血

  1.婚前检查。婚前男女双方最好做个地中海贫血筛查,避免出现两位轻度地贫患者结婚的情况,这样可以避免中间型和重型地贫患儿出生。

  2.产前诊断。当夫妻双方或单方是地贫基因携带者,妻子怀孕四个月时,可以通过羊水细胞、胎儿绒毛和脐带血等来进行基因分析,若检查出胎儿患有中间型或重型地贫,则可考虑终止妊娠。

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